МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ- β-ТАЛАССЕМИЯ В РЕСПУБЛИКЕ УЗБЕКИСТАН
Keywords:
Гемоглобинопатия, β-талассемиия, пренатальная диагностика.Abstract
Клинически проявляющиеся признаки талассемии выявлены у 1-5% населения земного шара, при этом носителей мутаций β-талассемии в мире насчитывается порядка 80 миллионов человек. Наиболее широко данное расстройство гемоглобинной системы распространено в бассейне Средиземного моря, на Ближнем Востоке и в Азии. В соответствии с последними данными, около 7% всего населения мира являются носителями генов нарушений гемоглобина, и что 300000 - 500000 детей ежегодно рождаются с тяжелыми гомозиготными состояниями этих заболеваний (Всемирный Банк, 2006, отчет о совместном совещании ВОЗ и организации March of Dime, 2006).
Downloads
References
Brancaleoni V, Di Pierro E, Motta I, Cappellini MD. Laboratory diagnosis of thalassemia. Int J Lab Hematol. 2016 May;38 Suppl 1:32-40. doi: 10.1111/ijlh.12527. PMID: 27183541.
Chen P, Yu X, Huang H, Zeng W, He X, Liu M, et al. Evaluation of Ion Torrent next-generation sequencing for thalassemia diagnosis. J Int Med Res. 2020 Dec;48(12):300060520967778. doi: 10.1177/0300060520967778. PMID: 33342339.
De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, Soliman AT, Elsedfy H, Karimi M, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017 Feb 20;9(1):e2017018. doi: 10.4084/MJHID.2017.018. PMID: 28293406.
Gunes AK, Gozden HE. The Spectrum of Beta-Thalassemia Mutations in Syrian Refugees and Turkish Citizens. Cureus. 2021 Jun 4;13(6):e15434. doi: 10.7759/cureus.15434. PMID: 34258108.
Jaing TH, Chang TY, Chen SH, Lin CW, Wen YC, Chiu CC. Molecular genetics of β-thalassemia: A narrative review. Medicine (Baltimore). 2021 Nov 12;100(45):e27522. doi: 10.1097/MD.0000000000027522. PMID: 34766559; PMCID: PMC8589257.
