МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМА ЭДВАРДСА

Abstract

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, представляет собой генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной хромосомы 18. Он характеризуется множественными морфологическими признаками, включая микроцефалию, аномалии развития сердца, почек и конечностей. Дети с этим синдромом часто имеют специфические черты лица, такие как узкие глазные щели и низко посаженные уши. Генетические особенности синдрома включают не только трисомию 18, но и различные структурные аномалии, возникающие в результате нарушений в делении клеток. В статье рассматриваются клинические проявления синдрома, его патогенез и современные подходы к диагностике и лечению, а также значение раннего выявления для улучшения качества жизни пациентов.