ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ В УЗБЕКИСТАНЕ
Keywords:
генетические заболевания, дети, диагностика, молекулярная генетика, муковисцидоз, фенилкетонурия, генетическая терапия, замещающая терапия, Узбекистан.Abstract
Генетические заболевания у детей представляют собой важную проблему здравоохранения, требующую комплексного подхода в диагностике, лечении и профилактике. В статье рассмотрены современные методы диагностики и лечения генетических заболеваний у детей, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия и синдром Дауна. Особое внимание уделено методам молекулярной диагностики, включая генетическое тестирование и биохимический скрининг, а также терапевтическим стратегиям, таким как диетотерапия, заместительная терапия и хирургическое вмешательство. В статье также обсуждаются проблемы, с которыми сталкиваются медицинские учреждения Узбекистана в области диагностики и лечения этих заболеваний, и предлагаются пути улучшения ситуации, включая развитие генетического консультирования и доступности исследований в удалённых районах.
Downloads
References
Барковская, И. В., & Воронова, Л. А. (2021). Генетические заболевания у детей: молекулярно-генетическая диагностика и лечение. Российский журнал педиатрии, 33(4), 45-50.
Белоусов, В. Ю., & Михайлова, Н. В. (2019). Генетические заболевания в педиатрии: проблемы и перспективы. Ультразвуковая диагностика, 27(2), 112-118.
Ганичева, М. А., & Иванова, Л. В. (2020). Муковисцидоз и фенилкетонурия: современные подходы к диагностике и лечению. Журнал детской медицины, 31(5), 34-39.
Лебедев, С. А., & Петрова, И. Н. (2022). Генетические заболевания в Узбекистане: эпидемиология и клинические аспекты. Педиатрия Узбекистана, 45(1), 22-30.
Михайлова, И. В., & Ланде, В. К. (2020). Генетическое консультирование в Узбекистане: проблемы и перспективы развития. Современная педиатрия, 30(3), 75-81.
